ABSTRACT BACKGROUND: Bishop-Koop ileostomy has been widely used in pediatric patients with the intention of including as much bowel as possible in the intestinal transit early in the management of children with meconium ileus and intestinal atresia. In recent years, we have been using it as an alternative to test the distal bowel function before closure of a previously constructed ostomy in selected children with questionable distal bowel motility. AIMS: The aim of this study was to present our experience with this alternative use of the Bishop-Koop ostomy. METHODS: This is a cross-sectional retrospective review of hospital records, combined with a comprehensive literature review. RESULTS: Seven children were included: five had suspected aganglionosis, one had gastroschisis complicated with ileal atresia, and one had a colonic stricture secondary to necrotizing enterocolitis. In this short series of patients, motility of the distal bowel was correctly assessed in six patients and partially correctly assessed in one patient. One patient did not pass stools per anus after the Bishop-Koop, and he was later confirmed to have Hirschsprung disease. Four patients resumed normal evacuation pattern after closure of the Bishop-Koop. One patient had a Bishop-Koop colostomy because of recurrent enterocolitis after a transanal pull-through. Although he evacuated normally while having the colostomy, the diarrhea recurred after the ostomy was closed. An additional patient, with a severe behavioral problem, did not evacuate per anus after her colostomy was transformed in a Bishop-Koop-type ostomy, despite the apparent presence of normal ganglia in the bowel wall. CONCLUSIONS: Data from the present series allow us to affirm that Bishop-Koop-type ostomy is a safe and efficient procedure that can be used to assess distal bowel function before a definitive transit reconstruction, in children with uncertain motility issues.

RESUMO RACIONAL: A ileostomia Bishop-Koop foi amplamente utilizada em pacientes pediátricos com a intenção de incluir o máximo de intestino possível no trânsito intestinal no manejo inicial de recém-nascidos com íleo meconial e atresia intestinal. Nos últimos anos, temos usado-a como alternativa para testar a função intestinal distal antes do fechamento de uma ostomia, em algumas crianças com motilidade intestinal distal questionável. OBJETIVOS: Apresentar nossa experiência com este uso alternativo da ostomia Bishop-Koop. MÉTODOS: Revisão retrospectiva dos registros hospitalares, combinada com uma revisão abrangente da literatura. RESULTADOS: Sete crianças foram incluídas: cinco tinham suspeita de aganglionose, uma tinha gastrosquise complicada com atresia ileal e uma tinha estenose de colon secundária à NEC. Nesta pequena série de pacientes, a motilidade do intestino distal foi corretamente avaliada em 6 pacientes e parcialmente avaliada em um. Um paciente não evacuou por ânus após o Bishop-Koop e mais tarde foi confirmado que ele tinha doença de Hirschsprung. Seis pacientes retomaram o padrão normal de evacuação após o fechamento do Bishop-Koop. Um paciente que fez uma colostomia Bishop-Koop por causa de enterocolite recorrente após um abaixamento transanal, recidivou a enterocolite após o fechamento definitivo. CONCLUSÕES: A ostomia tipo Bishop-Koop é um procedimento seguro e eficaz que pode ser utilizado para avaliar a função intestinal distal antes de uma reconstrução definitiva do trânsito em crianças com problemas de motilidade intestinal.

SUMMARY A gonadal tumor was diagnosed in the first months of life in a patient with genital ambiguity, a 45,X/46,XY karyotype, and mixed gonadal dysgenesis. Gonadal biopsies at the age of 3 months revealed dysgenetic testes and a gonadoblastoma on the right testis. Even though gonadal tumors are rare in childhood, this case indicates that prophylactic removal of dysgenetic gonads should be performed as early as possible, especially when the female sex is assigned to a patient with a Y-chromosome sequence.

A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento do sexo e alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Antley-Bixley. Relatamos o caso de uma menina, atualmente com 9 anos de idade, que apresentava ao nascimento genitais virilizados (Prader 5) sem gônadas palpáveis, com cariótipo 46,XX e hipogonadismo hipergonadotrófico. No primeiro ano de vida, foram observados cisto ovariano, insuficiência adrenal parcial e alterações osteoarticulares como leve craniossinostose, sinostose carpal e tarsal e limitação de pronossupinação dos membros superiores. Sua mãe apresentou intensa virilização durante a gestação. O estudo molecular do gene P450 oxidorredutase revelou a heterozigose composta das mutações nonsense p.Arg223* e da missense nova p.Met408Lys, herdadas do pai e da mãe, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85

Deficiency of the enzyme P450 oxidoreductase is a rare form of congenital adrenal hyperplasia with characteristics of combined and partial impairments in steroidogenic enzyme activities, as P450 oxidoreductase transfers electrons to CYP21A2, CYP17A1, and CYP19A1. It results in disorders of sex development and skeletal malformations similar to Antley-Bixley syndrome. We report the case of a 9-year-old girl who was born with virilized genitalia (Prader stage V), absence of palpable gonads, 46,XX karyotype, and hypergonadotropic hypogonadism. During the first year of life, ovarian cyst, partial adrenal insufficiency, and osteoarticular changes, such as mild craniosynostosis, carpal and tarsal synostosis, and limited forearm pronosupination were observed. Her mother presented severe virilization during pregnancy. The molecular analysis of P450 oxidoreductase gene revealed compound heterozygosis for the nonsense p.Arg223*, and the novel missense p.Met408Lys, inherited from the father and the mother, respectively. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85

OBJETIVO: Avaliar os resultados anatômicos e cosméticos das genitoplastias feminizantes realizadas em meninas com genitália ambígua devido à Hiperplasia Congênita das Adrenais (HCA). CASUÍSTICA E MÉTODOS: Vinte e sete meninas com HCA e ambigüidade genital (Prader III-V) foram submetidas a genitoplastia feminizante em um estágio e acompanhadas por período médio de quatro anos. Em doze meninas, dois retalhos labioescrotais em ilha foram associados à genitoplastia convencional para adequar os grandes lábios e ampliar o intróito vaginal. Episódios de infecção urinária foram observados em dezesseis meninas no pré-operatório e em apenas sete no pós-operatório. Os resultados cosméticos foram avaliados por meio de sistematização da avaliação anatômica das diferentes estruturas RESULTADOS: Os da clitoroplastia foram considerados bons em 62,9% dos casos; houve atrofia clitoriana em quatro meninas. Excesso de grandes lábios ocorreu em 25%, e persistência do seio-urogenital em 11% (três meninas nas quais não havia sido associado retalho labioescrotal). O retalho labioescrotal em ilha foi considerado de simples confecção e reprodução. Cinco meninas precisaram ser re-operadas. De um modo geral, os resultados cosméticos foram considerados ótimos ou bons em 63% dos casos, satisfatórios em 18,5% e insatisfatórios ou ruins em 18,5%. CONCLUSÕES: Os resultados anatômicos e cosméticos foram classificados como bons na maioria dos casos, porém alguns aspectos técnicos devem ser ajustados com a intenção de evitar complicações irreversíveis e re-operações.

OBJECTIVE: To evaluate the anatomical and cosmetic results of feminizing genitoplasty in girls with ambiguous genitalia due to Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH). CASUISTIC AND METHOD: Twenty-seven females with genital ambiguity (Prader III-V) due to CAH underwent an one-stage feminizing genitoplasty and were followed for a mean time of 4 years. In twelve girls, two cutaneous labioscrotal island-flaps were associated with the conventional genitoplasty, to decrease the excess of labia majora and to enlarge the vaginal introitus. Urinary tract infections were observed in sixteen girls in the preoperative and in only seven in the postoperative period. The cosmetic results were obtained by the systematic anatomical evaluation of the different structures that compose the genitalia. RESULTS: The results of clitoroplasty were considered good in 63% of the cases; however, 4 girls developed clitoral atrophy. An excess of labia majora was present in 25% and persistence of the urogenital sinus occurred in 11% (three children without labioscrotal island flap). The labioscrotal island flap was considered technically feasible and reproducible. Five girls had to be re-operated. The cosmetic results were considered excellent or good in 63% of the cases, satisfactory in 18.5% and unsatisfactory or bad in 18.5%. CONCLUSIONS: The anatomical and cosmetic results were good in majority of the cases; however, some technical aspects should be adjusted, to avoid irreversible sequels and re-operations.

INTRODUÇÃO: O diagnóstico pré natal da meningomielocele (MM) permite melhor planejamento de sua abordagem e, mais recentemente , um possível reparo intra-útero. OBJETIVO: Descrição da evolução perinatal de fetos com MM, acompanhados em um centro de referência em Medicina Fetal, identificando os possíveis fetos candidatos à cirurgia intra-uterina. MÉTODO: Análise retrospectiva descritiva de 58 casos de MM fetal, atendidos no CAISM-UNICAMP, de janeiro de 1997 a dezembro de 2001, identificando-se os casos cuja indicação de cirurgia fetal seria possível. RESULTADOS: Média da idade gestacional ao diagnóstico de 29 semanas (17-39); nível da lesão acima da região sacral em 85%; associação com hidrocefalia em 86%; taxa de complicações cirúrgicas de 39%. Na evolução, 98% apresentaram bexiga neurogênica e 60% deficiência neuro-mental. O potencial reparo intra-útero foi de 42%. CONCLUSÃO: MM está associada a graves e frequentes sequelas. Quase um terço dos nossos casos poderiam ter tido a cirurgia fetal como opção terapêutica.

INTRODUCTION: Prenatal diagnosis of myelomeningocele (MM) allows planning its management and, recently, a possible in utero repair. OBJECTIVE: To describe the perinatal outcome of fetuses with MM, in a Fetal Medicine Unit, identifying possible candidates for the in utero surgical repair. METHODO: Retrospective and descriptive study of 58 cases of prenatally diagnosed MM, at CAISM-UNICAMP, from January 1997 to December 2001, identifying possible fetal candidates for in utero repair. RESULTS: the diagnosis mean gestacional age was 29 weeks (17-39); level of lesions was above sacral region in 85%, association with hydrocephaly in 86%. Surgical complications were present in 39% of the neonates. During follow-up, 98% presented neurogenic bladder and 60% neurological/mental handicap. Twenty eight fetuses (42%) could have indication of in utero repair. CONCLUSION: MM is associated with severe and frequent poor results. Almost one third of our cases could had fetal repair as a treatment choice.

OBJETIVO: Relatar a experiência inicial do Centro Infantil Boldrini com a esplenectomia laparoscópica (EL) em crianças e adultos jovens. MÉTODO: Foram revisados os prontuários de 40 pacientes (mediana da idade de 6,6 anos; 1 a 22,8) submetidos à EL entre Julho de 2000 e Maio de 2002. As principais indicações de acordo com a doença de base foram: doença falciforme (DF) em 20 pacientes (50%), esferocitose hereditária em 10 (25 %), púrpura trombocitopência idiopática em oito (20 %), doença de Hodgkin em um e anemia hemolítica a esclarecer em um. RESULTADOS: Trinta e oito esplenectomias foram completadas por via laparoscópica (duas conversões) e em doze foi realizada adicionalmente a colecistectomia. A mediana do tempo operatório foi de 127,5 minutos (90-240 min) e sete (17,5 %) baços acessórios foram encontrados. Sangramento intra-operatório foi significativo apenas nas duas conversões, mas não houve necessidade de transfusões. A mediana do peso dos baços foi de 250 g (106-1000; n=36). Complicações pós-operatórias ocorreram em sete (17,5 %) pacientes e, nos portadores de DF, 35% desenvolveram síndrome torácica aguda. A mediana da permanência hospitalar pós-operatória foi de dois dias (2 - 14). O seguimento variou de 23 dias a dois anos (mediana de 11 meses). CONCLUSÕES: A EL pode ser realizada de modo seguro mesmo em baços de grande tamanho e é opção atrativa que pode substituir o procedimento aberto. Em pacientes com DF, a taxa de complicações permanece alta, sugerindo mecanismos outros que vão além da escolha da via de acesso cirúrgica.

BACKGROUND: Laparoscopic splenectomy (LS) is becoming the procedure of choice in the treatment of children with hematological disorders. However, concerns remains regarding conversion rates, dissection and extraction of the spleen. The authors analyze their early experience at Boldrini's Children Cancer Center-Brazil in 40 LS performed in children and young adults. METHODS: Retrospective review of the charts of 40 patients (median age of 6.6 years; range 1 to 22.8) who underwent LS, between July/ 2000 and May/ 2002. The main indications were sickle cell disease (SCD) (20 - 50 %), hereditary spherocytosis (10 - 25 %) and idiopathic thrombocytopenic purpura (8 - 20 %). RESULTS: All but two splenectomies were performed exclusively by laparoscopy, and 12 patients also underwent a concomitant cholecystectomy. The mean operating time was 127.5 minutes (90-240m). In seven patients (17.5%) accessory spleens were found and removed. Intraoperative bleeding was significant only in the two cases that required conversion to an open procedure, although no transfusion was needed. The median weight of the spleen was 250 g (range 106g-1000g; n=36). Complications were observed in seven patients (17.5 %) with SCD that developed acute chest syndrome. There were no deaths in this series and the median postoperative stay at the hospital was two days (2 - 14). Follow-up ranged from 23 days to two years. CONCLUSIONS: On the basis of our experience, LS is a safe procedure, even to treat large spleens and became an attractive option that might replace the open procedure. In SCD patients, the rate of complications remains high, suggesting mechanisms other than the scope of the choice of surgical approach.

O presente estudo tem como objetivo analisar os métodos utilizados para o tratamento das complicações relacionadas ao cateter de diálise peritoneal , avaliando-se o uso das vias aberta e laparoscópica. Vinte pacientes apresentaram 35 complicações relacionadas ao cateter de diálise (obstrução 60%, peritonite 34,3% e infecção do trajeto 5,7%) e foram tratados cirurgicamente. Para o tratamento das complicações, foram realizados 22 procedimentos por via aberta (laparotomia) e 13 por via laparoscópica. Através do método laparoscópico, foi possível desobstruir e manter o cateter em 80% dos cateteres obstruídos, ao passo que 100% foram trocados ou retirados quando a via aberta foi utilizada. O tempo necessário para reutilização completa do mesmo após o procedimento foi maior pelo método aberto. Os dados apresentados sugerem que a laparoscopia é um método eficaz como opção terapêutica para o tratamento das complicações relacionadas ao cateter de diálise peritoneal, pela visualização direta da cavidade peritoneal e possibilidade de reposicionamento ou desobstrução do mesmo, não sendo portanto necessária a sua troca e diminuindo também o tempo necessário para reutilização completa do cateter.

Peritoneal dialysis is a good and safe method to handle end-stage renal diseases while waiting arteriovenous fistula for hemodalysis or a renal transplantation. However, there are some catheter related complications such as obstruction and peritonitis. Those complications are usually treated by laparotomy, but with the increasing use of the minimally invasive surgery, laparoscopy became a therapeutic option. The aim of the present study is to evaluate the open vs. the laparoscopic approach in the management of the related catheter complications of peritoneal dialysis. Twenty patients developed 35 catheter related events treated surgically (obstruction 60%, peritonitis 34,3% and tunnel infection in 5,7%). The open procedure was used 22 times and the laparoscopic 13. Through laparoscopy, it was possible to remove the obstruction and keep the catheter in 80%, while when the open approach was used 100% had to be replaced or removed. Peritoneal dyalysis was restarted later in the open method. Our data suggest that laparoscopy is an effective and safe method for the management of the catheter related complications of peritoneal dialysis, allowing direct visualization and manipulation of the peritoneal cavity and decreasing of the time span until resuming full utilization of the cateter.